Diagnosi prenatale invasiva

Diagnosi prenatale invasiva

Nell’articolo scritto qualche giorno fa vi ho parlato dello screening per alcune malattie cromosomiche e del significato di alto, medio e basso rischio.

Cosa succede se allo screeening il risultato è : gravidanza ad alto rischio? Significa che vi sono alte possibilità che il feto possa avere una delle tre malattie cromosomiche che si va a studiare con il test combinato ecografico e di laboratorio che sono: trisomia 22, trisomia 18 e trisomia 13.

Parlare di altro rischio NON significa che il feto SICURAMENTE ha una malattia cromosomica ma significa, ripeto, che vi e’ un’ alta possibilità che questo abbia una di queste tre cromosomopatie. A questo punto vi è l’indicazione, NON L’OBBLIGO, a procedere con una tecnica di diagnosi prenatale invasiva.

Le tecniche in questione sono due: la villocentesi e l’amniocentesi.
La villocentesi può esser effettuata presso il Nostro ospedale già il giorno dopo o pochi giorni dopo lo screening ecografico. Si tratta di un prelievo di villi coriali ( io per semplicità dico sempre che si preleva qualche frammento di tessuto dove si formerà la placenta) lontano dal sacco amniotico dove è contenuto il feto.

Per tal ragione non viene richiesto il digiuno, tanto che durante la procedura si può tranquillamente vedere, con l’ ecografia, il feto muoversi liberamente senza la paura che possa toccare l’ago, proprio perché si agisce lontano dal sacco amniotico.

L’intera procedura è effettuata sotto guida ecografica per avere il pieno controllo della direzione dell’ago. La donna viene messa in posizione ginecologica e il medico si pone tra le gambe della paziente. Ciò che si può avvertire è un pizzicotto all’entrata dell’ago. La procedura dura dieci secondi.. quindi Rapida.

Dopo di che la paziente resterà in sala d’attesa per un oretta prima di andare a casa e li dovrà stare a riposo assoluto il giorno stesso, mentre nei giorni seguenti non dovrà sollevar pesi. Utile in controllo ecografico dopo 10 giorni.

La villocentesi ha il pregio che può esser fatta già a 12 settimane, aver la risposta preliminare dopo 7 giorni e la definitiva dopo altri 7. Inoltre come detto non è colpito il sacco amniotico evitando così il rischio potenziale di portar germi presenti sulla cute all’interno del sacco. La percentuale di aborto è dello 0,2%.

La Seconda tecnica è invece l’amniocentesi che viene effettuata a 15-16 settimane e consiste nel prelievo di liquido amniotico. Anche in questo caso la tecnica viene fatta in sicurezza sotto guida ecografica. La donna è stesa sul lettino, mentre l’operatore sarà di fianco a Lei e sceglierà il punto esatto dove pingere in modo da arrivare nel sacco amniotico in in punto lontano rispetto a dove si trova il feto.

Anche nel caso dell’amniocentesi valgono gli stessi accorgimenti della villocentesi per come comportarsi dopo la procedura. L’ esito del prelievo sarà disponibile non prima di 3-4 settimane. In questo caso la percentuale di aborto è dello 0,1%.

Prima di effettuare una di queste due procedure la paziente firmerà un consenso ma il mio consiglio più grande è quello di leggere attentamente ciò che è scritto ma soprattutto farsi spiegare dal medico tutto e chiedere qualsiasi cosa non risulti chiaro. Per quanto si cerchi di rendere un consenso chiaro non sarà mai pienamente comprensibile come quando ci viene spiegato.

Dr. Luigi Caserta Ginecologo Pordenone Facebook.com/ginecologopordenone

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