Screening primo trimestre

Durante la prima visita ostetrica tra le tante informazioni che vengono riferite dal medico alla donna in gravidanza, una di queste risulta particolarmente importante e delicata, parilamo dello screening del I trimestre per valutare il rischio che una donna può avere di aver un feto affetto da una delle seguenti malattie cromosomiche: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 e trisomia 18.

L’argomento risulta esser abbastanza delicato in quanto, come dico sempre alle donne con cui mi conronto quotidianamente, il tutto deve sempre e comunque partire da un interrogativo, cioè “A me e al mio patner interessa sapere se il feto ha una malattia cromosomica? Mi interessa perchè non avrei la forza di crescerlo? Mi interessa perchè voglio esser preparata e informarmi nel modo corretto perchè poi eventualmente la porterei avanti?

Infatti, il pericolo maggiore che deriva dall’effettuare il test di screening è quello di non esser realmente preparati e di affrontare tale esame come fosse una moda, convinti che l’unica domanda importante da fare sia “si vede il sesso?” per poi subire una vera e propria doccia fredda quando le cose non vanno come ci siamo aspettati.

Partendo quindi da questo principio di base possiamo quindi cominciare ad affrontare l’argomento spiegando di cosa si tratta.

Il test di screening è un esame che associa due fasi: un prelievo di sangue materno dove si vanno dosare la Beta HCG, ormone della gravidsnza, e la PAPP-A, proteina placentare. Il prelievo di sangue va fatto alla 10° settimana, in modo che, almeno nel nostro ospedale, si abbia il tempo di andarlo a ritirare e portarlo in visione alla 12° settimana quando sie effettua l’ecografia.

l’esame ecografico ha l’intenzione di andare a valutare alcuni parametri, in primis, la misurazione di uno spesore di liquido presente dietro la nuca del bambino ra la 12° e la 14° settimana. Uno spessore di liquido (detta Traslucenza nucale) che supera i 3 mm si è visto esser associato, in molti casi ma non in tutti, alla Sindrome di Down (Trisomia 21). Infatti esistono situazioni in cui questo spessore aumentato può legarsi ad una patologia cardiaca o semplicemente esser un evento transitorio prima di rilevanza clinica. Oltre alla valutazione della traslucenza nucale, nel corso dell’ecografia si valuta il feto nella sua anatomia, per quel che è possibile vedere nel primo trimestre, compreso attività caridaca, lunghezza del feto (CRL) e visualizzaizone dell’osso nasale.

Molti di questi dati vengono quisti inseriti in un programma informatico insieme ai dati di laboratorio ed il computer elaborerà una risposta in termini di 1 su. Ad esempio dire 1:400 vuol dire che in una popolazione di 400 donne una porta in grembo un feto con Trisomia 21,13 o 18).

L’obiernttivo del test di screening si basa fondamentalmente su miglioramento el dato i partenza legato esclusivamente all’età materna. i sa infatti che più si va avanti con gli anni più aumenta il rischio che il feto possa esser affetto da Trisomia 21.

Ora, se alla fine otteniamo un dato sensibilmente migliore rispetto al dato di partenza si parla di GRAVIDANZA A BASSO RISCHIO e si può procedere direttamente a fissare un ecografia morfologica a 20 settimane; se il valore non si modifica di molto si parla di GRAVIDANZA A RISCHIO INTERMEDIO e si può effettuare un ecografia premorfologica alla 16° settimana per valutare se compaiono segni ecografici sospetti, in modo da aver tempo per effettuare un amniocentesi; se invece il risultato è scoraggiante (sotto 1/300) si parla di diagnosi invasiva (villocentesi-amniocentesi).

La cosa importante da ricordarsi è che il test di screeniing non fa diagnosi, ha una sensibilità del 92%, si limita alla valutazione del rischio di sole tre malattie: trisomia 13, 18 e 21.

Ma cos’è la villocentesi e l’amniocentesi?

e il test sul DNA fetale?

Troppa roba di cui parlare tutta in una volta non va bene.. alla prossima puntata 😉