DNA fetale

DNA fetale

Quella che può esser ritenuta la novità più importante in termini di screening prenatale e’ la ricerca del DNA fetale nel sangue materno. Nel sangue della donna in gravidanza, infatti, si è visto esser presenti cellule placentari che possono esser studiate al fine di rilevare eventuali malattie cromosomiche.

Di quelle che è possibile individuare con un semplice prelievo di sangue dalla donna in gravidanza, sicuramente la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13 sono quelle a più alta sensibilità.

Per tal ragione, questo test può esser considerato un approfondimento del test di screening che si effettua di routine (di cui abbiamo parlato qualche settimana fa). Infatti se il test di screening con misurazione della traslucenza nucale e prelievo biochimico ha una sensibilità per queste tre trisomie pari al 92%, il test del DNA Fetale ha una sensibilità del 99%.

Quindi, se il test risulterà negativo per una di queste tre trisomie è praticamente certo che non abbia queste patologie, mentre se uscisse positivo per una di queste tre trisomie sarà importante fare diagnosi invasiva. Ripeto, come nel caso dello screening classico, anche in questo caso non possiamo fare diagnosi, ma sicuramente la sensibilità del test del 99% per le tre trisomie è un valore molto importante.

L’unico grosso ostacolo attualmente all’impiego di questo test è il costo, intorno a 750 euro, non effettuabile in ospedale ma in centri esterni. Il futuro dovrebbe portare ad un ridimensionamento dei costi ma anche ad un aumento della sensibilità per altre malattie cromosomiche.

La genetica insomma potrebbe dare una grossa mano per sapere sempre più del feto e della sua salute. In attesa di capire quindi cosa riservi il futuro, cominciamo a capire da ora che all’arco della conoscenza in epoca prenatale abbiamo a disposizione una nuova freccia, da in lato assolutamente non invasiva, dall’altro però con costi elevati.

Diagnosi prenatale invasiva

Diagnosi prenatale invasiva

Nell’articolo scritto qualche giorno fa vi ho parlato dello screening per alcune malattie cromosomiche e del significato di alto, medio e basso rischio.

Cosa succede se allo screeening il risultato è : gravidanza ad alto rischio? Significa che vi sono alte possibilità che il feto possa avere una delle tre malattie cromosomiche che si va a studiare con il test combinato ecografico e di laboratorio che sono: trisomia 22, trisomia 18 e trisomia 13.

Parlare di altro rischio NON significa che il feto SICURAMENTE ha una malattia cromosomica ma significa, ripeto, che vi e’ un’ alta possibilità che questo abbia una di queste tre cromosomopatie. A questo punto vi è l’indicazione, NON L’OBBLIGO, a procedere con una tecnica di diagnosi prenatale invasiva.

Le tecniche in questione sono due: la villocentesi e l’amniocentesi.
La villocentesi può esser effettuata presso il Nostro ospedale già il giorno dopo o pochi giorni dopo lo screening ecografico. Si tratta di un prelievo di villi coriali ( io per semplicità dico sempre che si preleva qualche frammento di tessuto dove si formerà la placenta) lontano dal sacco amniotico dove è contenuto il feto.

Per tal ragione non viene richiesto il digiuno, tanto che durante la procedura si può tranquillamente vedere, con l’ ecografia, il feto muoversi liberamente senza la paura che possa toccare l’ago, proprio perché si agisce lontano dal sacco amniotico.

L’intera procedura è effettuata sotto guida ecografica per avere il pieno controllo della direzione dell’ago. La donna viene messa in posizione ginecologica e il medico si pone tra le gambe della paziente. Ciò che si può avvertire è un pizzicotto all’entrata dell’ago. La procedura dura dieci secondi.. quindi Rapida.

Dopo di che la paziente resterà in sala d’attesa per un oretta prima di andare a casa e li dovrà stare a riposo assoluto il giorno stesso, mentre nei giorni seguenti non dovrà sollevar pesi. Utile in controllo ecografico dopo 10 giorni.

La villocentesi ha il pregio che può esser fatta già a 12 settimane, aver la risposta preliminare dopo 7 giorni e la definitiva dopo altri 7. Inoltre come detto non è colpito il sacco amniotico evitando così il rischio potenziale di portar germi presenti sulla cute all’interno del sacco. La percentuale di aborto è dello 0,2%.

La Seconda tecnica è invece l’amniocentesi che viene effettuata a 15-16 settimane e consiste nel prelievo di liquido amniotico. Anche in questo caso la tecnica viene fatta in sicurezza sotto guida ecografica. La donna è stesa sul lettino, mentre l’operatore sarà di fianco a Lei e sceglierà il punto esatto dove pingere in modo da arrivare nel sacco amniotico in in punto lontano rispetto a dove si trova il feto.

Anche nel caso dell’amniocentesi valgono gli stessi accorgimenti della villocentesi per come comportarsi dopo la procedura. L’ esito del prelievo sarà disponibile non prima di 3-4 settimane. In questo caso la percentuale di aborto è dello 0,1%.

Prima di effettuare una di queste due procedure la paziente firmerà un consenso ma il mio consiglio più grande è quello di leggere attentamente ciò che è scritto ma soprattutto farsi spiegare dal medico tutto e chiedere qualsiasi cosa non risulti chiaro. Per quanto si cerchi di rendere un consenso chiaro non sarà mai pienamente comprensibile come quando ci viene spiegato.

Dr. Luigi Caserta Ginecologo Pordenone Facebook.com/ginecologopordenone

Screening primo trimestre

Screening primo trimestre
Durante la prima visita ostetrica tra le tante informazioni che vengono riferite dal medico alla donna in gravidanza, una di queste risulta particolarmente importante e delicata, parliamo dello screening del I trimestre per valutare il rischio che una donna può avere di aver un feto affetto da una delle seguenti malattie cromosomiche: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 e trisomia 18.
Si tratta di un test di screening che, in quanto tale, non permette di fare Diagnosi ma solo capire quale sia la possibilità da parte della donna in gravidanza di aver un feto affetto da uno di queste tre malattie cromosomiche.
Il test di screening è un esame che associa due fasi: un prelievo di sangue materno che si effettua a 10 settimane, dove si vanno dosare la Beta HCG, ormone della gravidanza, e la PAPP-A, proteina placentare. Il prelievo di sangue si effettua alla 10° settimana, in modo che, almeno nel nostro ospedale, si abbia il tempo di andarlo a ritirare e portarlo poi in visione alla 12° settimana quando si effettua l’ecografia.
L’esame ecografico a 12 settimane andrà quindi ha a valutare alcuni parametri, in primis, la misurazione di uno spessore di liquido presente dietro la nuca del bambino tra la 12° e la 14° settimana. Oltre alla valutazione della traslucenza nucale, nel corso dell’ecografia si valuta attività cardiaca, lunghezza del feto (CRL) e visualizzazione dell’osso nasale. Oltre a ciò si effettua uno studio dell’anatomia fetale, per quel che è possibile vedere nel primo trimestre.
L’esito dell’ultrascreen incanalerà la paziente in uno dei seguenti tre rami: gravidanza a basso rischio (dove non si richiedono o consigliano ulteriori esami ma si informa comunque la paziente di altre procedure non invasive possibili nel primo trimestre), gravidanza a rischio intermedio (dove viene consigliato il test su DNA Fetale-NIPT- oppure un ecografia premorfologica a 16 settimane ), gravidanza ad alto rischio ( si consiglia villocentesi o amniocentesi).
Importante è ascoltare attentamente tutte queste informazioni e far domande se le cose non sono chiare senza inutili timori. La cosa più sbagliata si possa fare è raccogliere informazioni all’esterno da personale non qualificato!

L’obiernttivo del test di screening si basa fondamentalmente su miglioramento el dato i partenza legato esclusivamente all’età materna. i sa infatti che più si va avanti con gli anni più aumenta il rischio che il feto possa esser affetto da Trisomia 21.

Ora, se alla fine otteniamo un dato sensibilmente migliore rispetto al dato di partenza si parla di GRAVIDANZA A BASSO RISCHIO e si può procedere direttamente a fissare un ecografia morfologica a 20 settimane; se il valore non si modifica di molto si parla di GRAVIDANZA A RISCHIO INTERMEDIO e si può effettuare un ecografia premorfologica alla 16° settimana per valutare se compaiono segni ecografici sospetti, in modo da aver tempo per effettuare un amniocentesi; se invece il risultato è scoraggiante (sotto 1/300) si parla di diagnosi invasiva (villocentesi-amniocentesi).

La cosa importante da ricordarsi è che il test di screeniing non fa diagnosi, ha una sensibilità del 92%, si limita alla valutazione del rischio di sole tre malattie: trisomia 13, 18 e 21.

Ma cos’è la villocentesi e l’amniocentesi?

e il test sul DNA fetale?

Troppa roba di cui parlare tutta in una volta non va bene.. alla prossima puntata 😉

Fibromi

Dottore mi hanno detto che ho un fibroma, di cosa si tratta?

I fibromi, detti anche miomi o leiomiomi, sono i tumori benigni dell’utero di più frequente riscontro. Derivano dalla proliferazione delle fibre muscolari dell’utero (miometrio) e hanno un incidenza variabile tra il 20 e l’80% a seconda dell’età. Il picco d’incidenza si riscontra tra i 40 e i 50 anni.

Possono localizzarsi in sedi diverse ed in tal modo venir classificati in modo diverso. Se crescono verso l’esterno vengono detti sottosierosi; se originano e si diffondono del tessuto muscolare vengono detti intramurali; se sporgono all’interno della cavità uterina si chiamano sottomucosi.

Per quel che riguarda la sintomatologia correlata ai fibromi, il loro riscontro tanto può esser casuale tanto può associarsi a mestruazioni molto abbondanti fino all’anemia da carenza di ferro, dolore pelvico e talora anche irradiato alla schiena, odore ai rapporti sessuali.

Le categorie di donne più a rischio sono le donne di razza nera, le donne obese e quelle che non hanno mai avuto gravidanze. Importante è anche considerare la familiarità. Ma come crescono i fibromi? Il principale nutrimento dei fibromi sono gli ormoni dell’età fertile che regolano il flusso mestruale, gli estrogeni e il progesterone. Infatti, in menopausa, questi fibromi, non venendo più nutriti dagli ormoni,tendono moderatamente a ridursi di volume fino a calcificarsi.

Come affrontare il problema ?
La terapia può essere medica o chirurgica a seconda della sede del fibroma e della sintomatologia.

Se il fibroma è intramurale e associato a flusso molto abbondante la terapia di scelta si basa sull’utilizzo di un farmaco, ulipristal acetato, per 6 mesi ottenendo,nella maggioranza dei casi, una netta riduzione del volume del fibroma.

Nel caso in cui il fibroma è sottosieroso e sintomatico (dolore pelvico, disturbi urinari, dolore ai rapporti sessuali o dolore alla schiena) si può intervenire chirurgicamente con la laparoscopia o laparotomia.

Se il fibroma sporge all’interno della cavità uterina di può invece intervenire con l’isteroscopia.  Sicuramente l’ecografia è fondamentale per mappare i fibromi al fine di capire il corretto iter terapeutico.

Dr. Luigi Caserta – Ginecologo Pordenone – Facebook.com/GinecologoPordenone