DNA fetale

DNA fetale

Quella che può esser ritenuta la novità più importante in termini di screening prenatale e’ la ricerca del DNA fetale nel sangue materno. Nel sangue della donna in gravidanza, infatti, si è visto esser presenti cellule placentari che possono esser studiate al fine di rilevare eventuali malattie cromosomiche.

Di quelle che è possibile individuare con un semplice prelievo di sangue dalla donna in gravidanza, sicuramente la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13 sono quelle a più alta sensibilità.

Per tal ragione, questo test può esser considerato un approfondimento del test di screening che si effettua di routine (di cui abbiamo parlato qualche settimana fa). Infatti se il test di screening con misurazione della traslucenza nucale e prelievo biochimico ha una sensibilità per queste tre trisomie pari al 92%, il test del DNA Fetale ha una sensibilità del 99%.

Quindi, se il test risulterà negativo per una di queste tre trisomie è praticamente certo che non abbia queste patologie, mentre se uscisse positivo per una di queste tre trisomie sarà importante fare diagnosi invasiva. Ripeto, come nel caso dello screening classico, anche in questo caso non possiamo fare diagnosi, ma sicuramente la sensibilità del test del 99% per le tre trisomie è un valore molto importante.

L’unico grosso ostacolo attualmente all’impiego di questo test è il costo, intorno a 750 euro, non effettuabile in ospedale ma in centri esterni. Il futuro dovrebbe portare ad un ridimensionamento dei costi ma anche ad un aumento della sensibilità per altre malattie cromosomiche.

La genetica insomma potrebbe dare una grossa mano per sapere sempre più del feto e della sua salute. In attesa di capire quindi cosa riservi il futuro, cominciamo a capire da ora che all’arco della conoscenza in epoca prenatale abbiamo a disposizione una nuova freccia, da in lato assolutamente non invasiva, dall’altro però con costi elevati.

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