Screening primo trimestre
Durante la prima visita ostetrica tra le tante informazioni che vengono riferite dal medico alla donna in gravidanza, una di queste risulta particolarmente importante e delicata, parliamo dello screening del I trimestre per valutare il rischio che una donna può avere di aver un feto affetto da una delle seguenti malattie cromosomiche: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 e trisomia 18.
Si tratta di un test di screening che, in quanto tale, non permette di fare Diagnosi ma solo capire quale sia la possibilità da parte della donna in gravidanza di aver un feto affetto da uno di queste tre malattie cromosomiche.
Il test di screening è un esame che associa due fasi: un prelievo di sangue materno che si effettua a 10 settimane, dove si vanno dosare la Beta HCG, ormone della gravidanza, e la PAPP-A, proteina placentare. Il prelievo di sangue si effettua alla 10° settimana, in modo che, almeno nel nostro ospedale, si abbia il tempo di andarlo a ritirare e portarlo poi in visione alla 12° settimana quando si effettua l’ecografia.
L’esame ecografico a 12 settimane andrà quindi ha a valutare alcuni parametri, in primis, la misurazione di uno spessore di liquido presente dietro la nuca del bambino tra la 12° e la 14° settimana. Oltre alla valutazione della traslucenza nucale, nel corso dell’ecografia si valuta attività cardiaca, lunghezza del feto (CRL) e visualizzazione dell’osso nasale. Oltre a ciò si effettua uno studio dell’anatomia fetale, per quel che è possibile vedere nel primo trimestre.
L’esito dell’ultrascreen incanalerà la paziente in uno dei seguenti tre rami: gravidanza a basso rischio (dove non si richiedono o consigliano ulteriori esami ma si informa comunque la paziente di altre procedure non invasive possibili nel primo trimestre), gravidanza a rischio intermedio (dove viene consigliato il test su DNA Fetale-NIPT- oppure un ecografia premorfologica a 16 settimane ), gravidanza ad alto rischio ( si consiglia villocentesi o amniocentesi).
Importante è ascoltare attentamente tutte queste informazioni e far domande se le cose non sono chiare senza inutili timori. La cosa più sbagliata si possa fare è raccogliere informazioni all’esterno da personale non qualificato!
L’obiernttivo del test di screening si basa fondamentalmente su miglioramento el dato i partenza legato esclusivamente all’età materna. i sa infatti che più si va avanti con gli anni più aumenta il rischio che il feto possa esser affetto da Trisomia 21.
Ora, se alla fine otteniamo un dato sensibilmente migliore rispetto al dato di partenza si parla di GRAVIDANZA A BASSO RISCHIO e si può procedere direttamente a fissare un ecografia morfologica a 20 settimane; se il valore non si modifica di molto si parla di GRAVIDANZA A RISCHIO INTERMEDIO e si può effettuare un ecografia premorfologica alla 16° settimana per valutare se compaiono segni ecografici sospetti, in modo da aver tempo per effettuare un amniocentesi; se invece il risultato è scoraggiante (sotto 1/300) si parla di diagnosi invasiva (villocentesi-amniocentesi).
La cosa importante da ricordarsi è che il test di screeniing non fa diagnosi, ha una sensibilità del 92%, si limita alla valutazione del rischio di sole tre malattie: trisomia 13, 18 e 21.
Ma cos’è la villocentesi e l’amniocentesi?
e il test sul DNA fetale?
Troppa roba di cui parlare tutta in una volta non va bene.. alla prossima puntata 😉